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医学与科技前沿进展:基因疗法、液体活检、异种移植和宇宙探索

2024-10-29 11:54世界奇闻

1.基因疗法为先天性耳聋带来希望

2024年1月24日,复旦大学联合哈佛大学和东南大学在国际顶级学术期刊《柳叶刀》上公布了一款治疗先天性耳聋基因疗法的临床实验结果。实验对象为6名因OTOF双等位基因突变而患有严重听力障碍或完全丧失听力的儿童,且均未接受双侧人工耳蜗植入。

研究团队通过一种特殊的外科手术,将基因疗法制剂注射到患者内耳的耳蜗中,并进行了长达26周的回访。结果显示,5名儿童的听力得到显著恢复,平均ABR阈值从基线的95分贝以上改善到了45-55分贝,听力恢复水平达到正常水平的约60%。

95分贝相当于摩托车启动或鞭炮声,而45分贝大约是正常说话的声音。 他们的语言感知能力也随着听力的恢复逐渐提高,例如,一位接受治疗的儿童可以表达“爸爸妈妈、奶奶、妹妹,妈妈,你在干嘛?我爱你,我爱你。上海美不美丽?”。整个实验过程中未发现剂量限制毒性或严重不良事件,表明该疗法的安全性和耐受性良好。

剩余一名患者听力未得到明显改善,可能与其先前感染过一种非致病性AAV病毒,导致注射的试剂被自身抗体中和有关,也可能是注射时发生泄漏,药物未能进入内耳毛细胞。这项研究是全球首个获得临床疗效的内耳基因治疗和双AAV载体人体试验,该基因疗法已获得美国FDA罕见儿科疾病认定和孤儿药认定。

由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高,相关药物被称为“孤儿药”。长期以来,中国孤儿药市场依赖进口,许多罕见病患者甚至无药可用。

这项临床实验的成功使中国在该前沿领域取得领先地位,也展现了基因疗法在先天性耳聋治疗中的巨大潜力。

2.液体活检灵敏度提升的新策略

液体活检技术备受关注,但其灵敏度不足一直是难题。麻省理工学院的研究团队开发了一种提高液体活检灵敏度的新方法:在抽血前注射一种包含纳米颗粒的试剂,可将检测微小肿瘤的灵敏度从不足10%提高到75%以上。

研究人员介绍,试剂活性在一两个小时内达到峰值后会被迅速清除,类似于CT和磁共振成像中常用的造影剂,血液中的DNA水平在24小时内即可恢复正常,患者可在一天内完成抽血检测。然而,这种新策略的临床应用仍需进一步测试,以确认其在人体内的安全性和耐受性。

3.异种器官移植取得新进展:猪肝体外移植实验成功

继两年前马里兰大学完成世界首例基因编辑猪心脏人体器官移植后,2024年1月18日,世界首例猪肝脏人体外移植实验成功。实验中,猪肝脏被放置在特殊设备中,与一名脑死亡男子的静脉连接,人体血液流经猪肝脏后返回体内。

实验进行了72小时,猪肝脏未出现炎症,脑死亡患者的身体也保持稳定。这项研究为肝衰竭患者提供了新的希望,利用与人体兼容的猪肝脏支持患者肝脏功能,可以为患者自身肝脏恢复或等待移植争取时间。

目前,研究团队正在为正式的临床实验做准备。

4.宇宙年龄之谜:新的观测挑战现有模型

2024年1月22日,中国科学院在《自然·天文》上发表了一项重要成果:利用斯隆光谱巡天,他们发现大质量星系群中卫星星系对相对于中央星系存在同向运动超出,这与标准宇宙学模型预测有显著差异,暗示宇宙可能比之前认为的更年轻。研究团队测量了813个大质量星系群周围卫星星系对的动力学,发现分布在中央星系两侧的卫星星系对相对于中央星系的视向速度偏移更倾向于同向,而这种同向运动的比例远高于之前的模拟预测。

观测和理论预测之间的巨大差异表明,真实宇宙中大质量星系群的形成时间可能比基于宇宙微波背景辐射推测的更晚,预示着一个更年轻的宇宙——267亿年而非138亿年。未来需要进一步的观测和分析来最终确定宇宙的年龄。

此外,2024年1月18日发布的M87星系中心黑洞新图像显示,与2017年的图像相比,最亮的部分在一年的时间里偏移了约30度,科学家推测这可能是黑洞周围混乱环境导致的快速摆动。

更新于:14天前

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